Precision medicine applied to NPM1 mutated Acute Myeloid Leukemia
Aree / Gruppi di ricerca
Partecipanti al progetto
- Lo Iacono Marco
- Petiti Jessica
- Caciolli Francesca
- Gottardi Enrico
Descrizione del progetto
Although modern medicine tries to characterize AML, its prognostic stratification is yet based on cytogenetics and on detection of known mutations and survival with standard therapy is less of 60%. To develop effective methodologies to early identify and stratify patients is mandatory, with the goals to predict the response of patients at therapies and drawing an accurate therapeutic plane tailored “ad hoc” for everyone.
NPM1 mutated AML is a leukaemia subtype with a good prognosis, but unexpectedly often therapy fails. In patients relapse and in disease progression were observed several somatic mutations in different genes. Probably, the missed identification of these at the diagnosis could generate a misclassification risk of these patients with the consequence of therapy fail.
NGS offers the opportunity to accurately map the type and extent of genetic variations in patients. In this project we will apply the NGS to characterize these patients and assign them efficiently to personalized therapy.
Sebbene la medicina moderna cerchi di caratterizzare le leucemie mieloidi acute (LMA), la loro stratificazione a fine prognostico è ancora basata sulla citogenetica e sul rilevamento di mutazioni note e la sopravvivenza con la terapia standard è inferiore al 60%. È necessario sviluppare metodologie efficaci per identificare e stratificare precocemente i pazienti, con l'obiettivo di prevedere la loro risposta alla terapia disegnando un accurato piano terapeutico cucito “ad hoc” per ciascun paziente.
La LMA mutata in NPM1 è un sottotipo di leucemia con una buona prognosi, ma inaspettatamente spesso in alcuni pazienti la terapia fallisce. Nelle recidive e nella progressione della malattia sono state spesso osservate diverse mutazioni somatiche in diversi geni. Probabilmente, la mancata identificazione di queste alla diagnosi potrebbe generare una errata classificazione dei pazienti con il conseguente fallimento della terapia.
Le sequenze di nuova generazione offrono l'opportunità di mappare accuratamente il tipo e l'entità delle variazioni genetiche presenti nei pazienti. In questo progetto le utilizzeremo per caratterizzare i pazienti e assegnarli in modo efficiente alla terapia personalizzata.